Ген, ответственный за колоректальный рак, также вызывает рак молочной железы

Редкие мутации в гене NTHL1, ранее связанные с колоректальным раком, также вызывают рак молочной железы и другие виды опухолей. Исследователи из университетского медицинского центра Radboud, медицинского центра Лейденского университета и Центра принцессы Максимы в Нидерландах опубликовали данные о новом многоопухолевом синдроме в Cancer Cell. Николин Хугербрюгге, профессор наследственного рака, поясняет: «Мы предположили, что знаем все многоопухолевые синдромы, но сделали еще один шаг в выявлении генов рака».

Ранее исследователи показали, что мутации в гене NTHL1 приводят к полипам кишечника, которые могут развиться в колоректальный рак. Тем не менее, они заметили, что у пациентов с мутациями в этом гене часто бывают и другие виды рака. В своей публикации исследователи описывают 17 семейств, в которых у представителей одного поколения были мутации в гене NTHL1. У половины из этих пациентов развились различные типы рака.

Мутации в гене NTHL1 очень редки. Они приводят к раку только тогда, когда мутация наследуется от обоих родителей. По оценкам исследователей, это встречается у 1 из 115 000 человек. Синдром трудно обнаружить, потому что он ведет к раку только в одном поколении семьи. «В настоящее время мы уже тестируем пациентов с множеством кишечных полипов на мутации в гене NTHL1, но теперь знаем, что должны сделать это для большего количества пациентов. В долгосрочной перспективе мы хотим провести скрининг мутаций в гене NTHL1 у пациентов с диагнозом с несколькими видами рака, а также у пациентов, у которых есть братья или сестры с несколькими видами рака», – говорит Хугербрюгге.

Улучшение характеристики пациентов с мутациями в гене NTHL1 может привести к лучшей оценке пожизненного риска развития определенных типов рака. Исследователи рекомендуют обследовать пациентов с мутациями в гене NTHL1 на различные виды рака, включая колоректальный рак и рак молочной железы.

Ученые использовали новый метод, чтобы определить, что мутации NTHL1 также вызывают рак молочной железы и другие виды рака. Этот метод основан на том факте, что мутации в гене NTHL1 вызывают специфические мутации в ДНК опухоли. В будущем этот метод может быть использован для выявления новых генетических причин рака. «Уже описано более 30 таких мутационных моделей. Если все опухоли у пациента с множественными типами рака имеют одинаковую модель мутации, это явный признак того, что существует генетическая причина. Это означает, что все эти опухоли развивались одинаково», – говорит Роланд Койпер, молекулярный генетик Центра принцессы Максимы.

NTHL1 участвует в репарации ДНК и распознает конкретную форму повреждения ДНК. Если в гене NTHL1 происходит мутация, белок NTHL1 отсутствует. Следовательно, эта специфическая форма повреждения ДНК не распознается и не устраняется, что приводит к накоплению мутаций, которые вызывают рак. Из-за мутаций в гене NTHL1 ошибки в ДНК не исправляются. Эти ошибки происходят в определенных местах ДНК, что приводит к узнаваемой модели мутации.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2019-02-gene-involved-colorectal-cancer-breast.html