Исследователи оценили распространенность генетических анализов, связанных с раком

Согласно исследованию, проведенному в Медицинской школе Стэндфордского университета, менее четверти пациентов с раком молочной железы и треть пациентов с раком яичников, диагностированных в период между 2013 и 2014 годами, сдали генетические анализы на мутации, связанные с раком.

Результаты показывают, что существуют существенные расхождения между национальными руководящими принципами по анализам. В частности, результаты показывают, что слишком мало женщин с раком яичников проверяют на наличие мутаций.

В исследовании приняли участие около 83 000 женщин с диагнозом рак молочной железы или яичников в Калифорнии и Джорджии в 2013 и 2014 годах.

Наследственные мутации или вариации в определенных генах, особенно BRCA1 и BRCA2, повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Генетические анализы на мутации в BRCA1 и BRCA2 доступны уже несколько лет.

«Интеграция генетического консультирования и анализов после постановки диагноза стала гораздо более сложной задачей для пациентов и врачей», – поясняют исследователи.

Хотя рекомендации по генетическому анализу были расширены и теперь включают больше пациентов с раком молочной железы или яичников, неясно, в какой степени эти рекомендации соблюдаются в реальных клинических условиях. Кроме того, распространенность известных связанных с раком мутаций у больных раком молочной железы и яичников, которые являются расовыми или этническими меньшинствами, а также среди населения в целом, неизвестна.

Ученые связали данные о случаях заболевания раком в Калифорнии и Джорджии с данными четырех лабораторий, проводивших большинство генетических исследований рака в период с 2013 по 2014 годы. Они обнаружили, что только 24,1 процента из 77 085 женщин с диагнозом рак молочной железы и 30,9% из 6 001 с диагнозом рак яичников сдавали генетические анализы.

Исследователи также наблюдали различия в анализах, особенно среди пациентов с раком яичников. Они обнаружили, что доход и наличие страховки играют роль в доступности и распространенности анализов среди женщин с раком яичников всех расовых и этнических групп. Распространенность анализов снизилась до 20 процентов в районах, где уровень бедности в жилищном секторе равнялся или превышал 20 процентов, а в регионах, где уровень бедности составлял менее 10 процентов, – около 38 процентов.

«Эти различия подчеркивают необходимость повышения точности и ясности результатов генетических анализов, особенно для пациентов расовых или этнических меньшинств», – поясняют исследователи.

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/04/190409162818.htm