Новый препарат может помочь в лечении хороидеремии

05.12.16 15:49

Новое исследование показало, что препарат для лечения муковисцидоза и мышечной дистрофии может аннулировать генетическую ошибку, вызывающую хороидеремию серьезную болезнь глаз. Лечение препаратом аталурен восстановило функцию белка REP1, который имеет решающее значение для зрения, в клетках кожи пациента с хороидермией и у модели рыб данио-рерио.

Хороидермия редкое генетическое заболевание сетчатки глаза, вызванное любым количеством дефектов в гене CHM, который кодирует инструкции, связанные с созданием REP1. Примерно 1 из 3 этих дефектов является нонсенс-мутацией, останавливающей сборку белка.

В новом исследовании ученые использовали две независимые модели хороидеремии. Клетки кожи, полученные у пациента, с отсутствующей функцией REP1, в качестве модели для тестирования фармакологической терапии аталуреном и связанных с ним соединений, и данио-рерио, в качестве единственной нонсенс-мутации у животной модели с хороидеремией.

Лечение аталуреном смогло предотвратить дегенерацию сетчатки, а также значительно снизить оксидативный стресс и запрограммированную клеточную гибель у рыбок данио-рерио. При этом производство REP1 повысилось на 23%, а его биологическая функция была восстановлена с 0% до 98%. В клетках пациента не наблюдалось значительная выработка REP1, но их биологическая функция была восстановлена с 0% до 42%. Это свидетельствует о том, что какое-то количество здоровых REP1 все же было создано.

Результаты исследования показывают, что этот класс препаратов может спасти функцию сетчатки глаза при хороидеремии и других генетических заболеваниях сетчатки глаза, вызванных нонсенс-мутациями. Наибольший потенциал аталурен имеет на ранних стадиях заболевания, когда сетчатка еще функционирует и может производить белок при лечении.

Источник: http://www.news-medical.net/news/20161205/New-drug-treatment-can-override-genetic-fault-that-causes-choroideremia.aspx