Секвенирование поможет выяснить прогрессирование множественной миеломы

Исследователи из Института рака Дана-Фарбера провели крупнейший геномный анализ пациентов с вялотекущей множественной миеломой, предшественником рака крови, при котором не проявляется внешних симптомов. «Проект секвенирования следующего поколения поможет объяснить биологию заболевания и процесс развития от бессимптомных стадий к симптоматическим», - поясняет Марк Бусторос, сотрудник лаборатории Ирен Гобриал.

«Исследование поможет понять, какие пациенты с миеломой подвергаются высокому риску прогрессирования заболевания. В конечном итоге, мы сможем сфокусироваться на ранних стадиях, пока раковые клетки не распространяются в организме и не наносят серьезный ущерб органу», - добавляет Бусторос, представивший результаты исследования на Ежегодном собрании и выставке 59-го Американского общества гематологии в Атланте.

Ученые секвенировали 186 биопсий костного мозга у пациентов с миеломой, у некоторых из которых наблюдалось прогрессирование до множественной миеломы. Затем они сопоставили геномные данные со стандартным анализом рисков прогрессирования согласно современным клиническим биомаркерам.

«Мы обнаружили, что мутации чаще встречаются в группе пациентов с миеломой с высоким уровнем риска, - говорит Бусторос. - Мы обнаружили, что определенные мутации, которые являются условиями прогрессирования рака, у этой группы встречались чаще». Многие мутации встречались среди генов в молекулярных путях MAPK и NF-kB и показали больший риск прогрессирования симптоматического заболевания.

Помимо анализа биопсий костного мозга, ученые секвенировали 20 образцов внеклеточной ДНК в крови у людей с миеломой. «Биопсии костного мозга болезненны и неудобны в качестве диагностических инструментов, поэтому несколько лет назад появилась идея биопсии крови», - говорит Бусторос.

Исследование показало, что фракции опухолевой ДНК в крови были выше у пациентов с высоким риском миеломы. В конечном итоге ученые надеются разработать способы применения секвенирования внеклеточной ДНК для мониторинга пациентов с миеломой и ее предшественников, моноклональной гаммапатии неясного генеза.

Образцы для исследования были получены в Центре профилактики прогрессирования рака крови Дана-Фарбера, который собрал образцы тканей и крови у более 1000 пациентов.

В настоящее время исследователи проводят секвенирование десятков дополнительных образцов, в том числе из онкологических центров по всей стране и миру, чтобы найти образцы, которые охватывают разные моменты прогрессирования миеломы.

После окончания исследования ученые будут интегрировать геномные и клинические данные и попытаются построить модель для определения пациентов с высоким риском прогрессирования заболевания, которая будет применяться на практике.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2017-12-sequencing-clues-multiple-myeloma.html