Ученые обнаружили метод улучшения лечения синдрома Сенгера

14.07.2017 16:58

Исследователи из Мельбурна выявили, что может привести к улучшению лечения редкого и серьезного генетического состояния.

Синдром Сенгера - это генетическое заболевание митохондрий. Большинство детей, родившихся с ним, умирают в младенческом возрасте, но существует и более мягкая форма болезни, когда люди живут десятилетиями.

Новое исследование выявило неожиданную связь между геном AGK, который вызывает синдром Сенгера, и клеточным процессом, называемым «транспортировка белков».

Команда профессора Дэвида Торберна определила изменения в гене AGK как причину синдрома Сенгера в 2012 году. Однако было неясно, как AGK приводил к аномальной функции митохондрий, которую они обнаружили у двух австралийских пациентов. Впоследствии изучили состояние еще 30 пациентов, большинство из которых страдали тяжелой болезнью сердца и катарактой.

Доктор Диана Стояновски исследовала внутреннюю работу AGK, и то, что она обнаружила, приведет к улучшению лечения и терапии для неизлечимого состояния. По словам Стояновски, митохондрия - это органелла, находящаяся во всех клетках человеческого тела и считающаяся «электростанцией» клетки, где пища переходит в энергию для поддержания жизни и функционирования органа. Когда митохондрии не функционируют должным образом, органы работают неправильно, и люди заболевают.

Митохондрии связаны двойной мембраной с «белками-носителями», встроенными во внутреннюю мембрану, которые регулируют проникновение молекул. Молекулы, которые проходят через них, необходимы для различных процессов, таких как метаболизм жиров и белков для выработки энергии.

«У митохондрий есть механизм, который отвечает за сбор этих молекул, - говорит Стояновски. - Когда у этого механизма появляются неисправные детали, это приводит к серьезным последствиям для метаболизма, и, как следствие, синдрому Сенгера».

Команда Стояновски обнаружила, что AGK участвует в молекулярном механизме TIM22, когда белки-носители во внутренней мембране переносят молекулы в органеллы и из нее. Эта функция имеет решающее значение для различных процессов, включая производство энергии.

«До этого открытия синдром Сенгера считался дефектом метаболизма липидов в клетках, - говорит Стояновски. - Наша работа предполагает, что неправильный процесс переноса белка приводит к заболеванию».

Источник: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html