Внезапная смерть напомнила докторам о точной медицине

31.10.2016 21:55

Внезапная смерть 13-летнего мальчика привела к неправильному диагнозу потенциально летального состояния сердечного ритма у 20 родственников. Согласно исследованию клиники Майо, опубликованному в «Mayo Clinic Proceedings», ошибочный диагноз поставлен в результате ненадлежащего использования генетического тестирования и неправильной интерпретации генетических результатов анализов.

Этот случай подчеркивает потенциальную опасность генетического тестирования при неверном использовании. После смерти мальчика членам семьи был поставлен диагноз синдрома удлиненного интервала QT, передающегося по наследству сердечного ритма (быстрого и хаотичного сердцебиения). В некоторых случаях это приводит к внезапной смерти. Люди могут родиться с генетической мутацией, которая вызывает синдром удлиненного интервала QT. В результате брату мальчика в качестве профилактики имплантировали дефибрилляторы (ИКД), которые останавливают потенциально смертельную аритмию. По словам доктора Акермана из клиники Майо, генетическое тестирование проводилось у членов семьи по отцовской линии, что привело к неверному диагнозу синдрома длительного интервала QT у 20 членов семьи.

Семья  отправилась в клинику Майо на повторное обследование. Во время первых клинических оценок доктор Акерман подозрительно отнесся к предыдущему диагнозу. На протяжении многих лет 40 процентов пациентов, доставленных в клинику Майо с диагнозом синдрома длительного интервала QT, оказывались здоровыми.

«Случай этой семьи - пример ошибочного диагноза, особенно в отношении генетических результатов анализов», - считает Акерман. Ни у одного из родственников, пришедших на повторное обследование в клинику Майо, не было симптомов синдрома длительного интервала QT. Со времени получения ИКД брат мальчика дважды получал электрические импульсы без надобности.

Затем доктор Акерман и другие исследователи пытались выявить истинную причину смерти мальчика. «Мы обнаружили, что мальчик трагически погиб от аномального состояния сердечной мышцы, вызванного иным генетическим дефектом, не связанным с синдромом длительного интервала QT», - говорит врач.

«Это семейное исследование подчеркивает, насколько важно правильно понимать вещи при первой попытке, включая генетическое тестирование и его верную интерпретацию. Когда генотип превалирует над фенотипом, происходит непоправимое», - считает Акерман.

По материалам medicalxpress.com