Мультигенные анализы постепенно вытесняют стандартный анализ BRCA

По данным исследователей Стэнфордского университета и пяти других медицинских центров США, анализы, которые могут обнаруживать множественные мутации, стали использоваться чаще, чем обычные генетические тесты, направленные на выявление наличия мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщин с раком молочной железы.

Клиницисты признают, что многогранные анализы могут дать более полезную информацию для пациентов. Мультигенные анализы точнее выявляют генетические варианты, связанные с заболеванием, чем стандартные анализы на BRCA1 и BRCA2.

Документ, описывающий исследование, опубликован 10 мая в JAMA Oncology. Мультигенные анализы позволяют получать информацию о пациенте и членах его семьи, которые могут быть носителями связанных с болезнью мутаций. Это дает возможность для генетической первичной профилактики рака у родственников пациента.

В исследовании участвовало более 5000 женщин, у которых в период с 2013 по 2015 год был диагностирован рак молочной железы. Новая особенность исследования заключалась в том, что генетические результаты поступали непосредственно из испытательных лабораторий и были связаны с данными о реестре рака. Эта связь данных обеспечивала большую точность генетической информации по сравнению с предыдущими исследованиями.

Ученые обнаружили, что изначально только около четверти женщин делали генетические анализы. Это число оставалось относительно постоянным в течение двухлетнего периода. Однако доля тех, кто затем делал мультигенные анализы, со временем увеличивалась, с 26% в начале 2013 года до 66% в середине 2015 года. Напротив, доля женщин, которые сделали анализы только на BRCA в течение того же периода времени, снизилась с 74 процентов до 34 процентов.

Мультигенные анализы примерно в два раза чаще выявляли мутации, связанные с заболеванием, чем анализы на BRCA. Они точнее выявляли мутации неопределенного клинического значения, особенно в расовых или этнических меньшинствах. Это открытие подчеркивает необходимость исследований в различных группах населения для уточнения генетической неопределенности и анализа расовых различий в результатах генетических испытаний.

Время сдачи анализов было различным. Хотя большинство испытуемых женщин получили результаты до операции, чтобы удалить опухоль, многие этого не сделали. Около 33% женщин, сдавшие мультигенные анализы, были обследованы после операции, в то время как около 20% женщин делали анализы только на BRCA из-за признания клиницистами того, что интерпретация результатов мультигенных анализов может быть сложной и потребовать экспертизы генетических консультантов, которые не всегда быстро доступны.

Поскольку генетическое тестирование стало более распространенным и менее дорогостоящим, необходимо больше генетических консультантов. Необходимы новые модели предоставления помощи, которые бы устанавливали очередность пациентов для консультаций.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-05-multigene-brca-breast-cancer.html