Новое исследование о генетических мутациях, ведущих к макулярной дегенерации и слепоте

13 ноября 2017 г. 7:55

XLRS

Новое исследование двух мутаций генов, провоцирующих патологию сетчатки, которая вызывает потерю зрения у мужчин в одном случае из 5000, поможет отыскать новые способы терапии.

Британские исследователи выполнили анализ ретиносхизиса (XLRS), наследственной болезни, приводящей к макулярной дегенерации, при которой сетчатка расслаивается. Пока не разработано должного лечения XLRS.

Ученые установили, что причиной болезни являются мутации белка ретиношизин.

По словам Клер Белдок, профессора биохимии в Университете Манчестера и автора исследования, криоэлектронная микроскопия позволила определить расположение мутаций на кольцах.

«Мы обнаружили, что одна из болезнетворных мутаций расположена между октамерными кольцами, в результате чего ретиношизин менее стабилен. Другая мутация находится на кончике пропеллера, который мы считаем новым местом взаимодействия для других связывающих белков в сетчатке», - говорит профессор. Выявив мутации и отобразив их местоположение, исследовательская группа говорит о возможности того, что будущая работа приведет к новым генетическим разработкам, предотвращающим негативное воздействие XLRS.

Доклад под названием «Структурный анализ Х-хромосомной мутации ретиносхизиса выявляет отдаленные классы, которые по-разному влияют на функции ретиношизина» опубликован в журнале «Human Molecular Genetics».

Источник medicalxpress.com/news/2016-11-genetic-mutations-macular-degeneration

ЗАЯВКА НА ЛЕЧЕНИЕ

Комментарии

Пока комментариев нет

Новый комментарий

обязательно

обязательно (не публикуется)